Neurología Clínica: Jornada sobre Amiloidosis Hereditaria

Se llevó a cabo en el Hospital Cuenca Alta Néstor Kirchner una Jornada académica sobre evaluación de pacientes con Amiloidosis Hereditaria con el objetivo de fomentar la sospecha clínica de la enfermedad genética, y poco frecuente, que puede generar trastornos graves de órganos y tejidos. La actividad organizada por la Unidad de Neurología Clínica del HCANK convocó a profesionales de la salud de las diferentes disciplinas de la institución, de la red asistencial y de la asociación de pacientes.

En apertura del encuentro que se concretó de modo presencial y virtual, el director Médico del HCANK, Carlos Basualdo, felicitó al servicio de Neurología por la realización de la Jornada y transmitió el saludo de las autoridades del Consejo de Administración de la institución y de la intendenta de Cañuelas.

Por su parte, Beatriz Firmenich, directora de Docencia, Ética Aplicada e Investigación, subrayó que “hay una transversalidad en la formación de residentes y en la preparación de jornadas evaluadas por el comité de Docencia, donde se ven las necesidades y prioridades en salud. En todo lo que tiene que ver con enfermedades poco frecuentes, es muy importante que se ahonde el conocimiento y estimule la investigación”.

Débora Nadur, médica coordinadora de la Unidad de Neurología Clínica del servicio de Neurología del HCANK, recordó que “en 2024 fue diagnosticado el primer paciente con Amiloidosis Hereditaria de la región por lo que se procedió al estudio del entorno familiar detectándose pacientes positivos por mutación genética”.

“Esto motivó la creación de un equipo multidisciplinario -destacó la neuróloga- para poder abordar de manera integral las problemáticas de esta enfermedad que se puede manifestar sistémicamente, continuar capacitándonos, y fomentar la sospecha de la enfermedad desde el médico generalista a las diferentes especialidades”.

La Jornada sobre Amiloidosis Hereditaria comprendió la disertación de profesionales integrantes del equipo multidisciplinario del HCANK, especialistas invitados y referentes de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), organización sin fines de lucro que tiene como propósito brindar apoyo a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento.

Durante el encuentro académico se desarrollaron los siguientes temas:

• FISIOPATOLOGÍA - Dra. Norma Sterin, bioquímica, investigadora CONICET.
• GENERALIDADES Y MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS - Dra. Debora Nadur, coordinadora de la Unidad de Neurología Clínica HCANK.
• MANIFESTACIONES CARDIOLÓGICAS - Dr. Jeremías Zabalo, coordinador del servicio de Cardiología HCANK.
• MANEJO DE LA AMILOIDOSIS CARDÍACA - Dra. Gisela Streitenberger, servicio de Cardiología Hospital “El Cruce” y Sanatorio Franchín.
• BIOÉTICA EN DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS INFANTO-JUVENILES - Dra. Ma. Del C. Martínez Perea, Neurología Infantil, EPOF, Comité de Ética Clínica y Asistencial HCANK.
• “PLAN DE EVALUACIÓN INTEGRAL EN PACIENTES CON AMILOIDOSIS HEREDITARIA EN EL HCANK”- Equipo interdisciplinario del HCANK, moderadora Dra. Gisela Zanga, servicio de Neurología HCANK.