V° Jornada de Enfermedades Poco Frecuentes del HCANK
Se llevó a cabo en el Hospital Cuenca Alta Néstor Kirchner la V° Jornada de Enfermedades Poco Frecuentes EPOF , “Diagnosticar, abordar las EPOF en equipos integrados”, actividad organizada por María del Carmen Martínez Perea, médica neuróloga responsable del Consultorio de Neurología Infantojuvenil, e integrante del Comité de Ética Clínica y Asistencial dependiente de la dirección de Docencia, Ética Aplicada e Investigación.
De la apertura de la V° Jornada institucional de EPOF HCANK participaron las autoridades del HCANK Diana Garcilazo y María Laura Reale, integrantes del Consejo de Administración de la institución, Paula Pañiagúa, directora Ejecutiva, Carlos Basualdo, director Médico, Beatriz Firmenich, directora de Docencia, Ética Aplicada e Investigación, Gisela Cabral. directora de Enfermería.
Tras la apertura del encuentro, la doctora Martínez Perea destacó “la importancia del abordaje y seguimiento Interdisciplinario para las personas con EPOF, el diagnóstico precoz y de la implementación de derivaciones en centros cercanos”, subrayando “la alta mortalidad dentro del primer año de vida, sin diagnóstico”.
Posteriormente expusieron el doctor César Crespi, médico Coordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del ministerio de Salud bonaerense, y Norma Armiento de Chamson, presidenta de la Asociación Gpatax, centro de referencia en EPOF.
Entre los objetivos de la actividad se propusieron la creación de nuevos centros de atención para personas con EPOF y dificultoso diagnóstico; abordaje en APS, clínica y mental; Redes integradas en EPOF; el rol de los cuidadores y acompañamiento; como así también la importancia de la recreación en los pacientes con EPOF.
Las EPOF pueden tener orígenes muy diversos: genéticos, autoinmunes, infecciosos o metabólicos, entre otros. En su mayoría, son enfermedades crónicas, discapacitantes y progresivas.
Se estima que en nuestro país más de 3,6 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente (EPOF), al menos una de cada cuatro familias tiene un integrante con una de estas condiciones. Estas patologías poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas o menos, con un total de afectados que supera los 300 millones a nivel global.
La Ley N° 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial, normativa argentina que creó el Programa Nacional de EPOF bajo la órbita del Ministerio de Salud de la Nación.
Cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene base genética y el 70% se manifiesta en la infancia. Pero lo más preocupante es que el 95% carece de tratamientos específicos aprobados y el 30% de los niños con una EPOF fallece antes de los cinco años.
La demora en el diagnóstico, entre cinco y diez años, es una de las principales barreras, porque al no poder ponerle “nombre y apellido” a la enfermedad, se dificulta el acceso al tratamiento adecuado.
Durante este período, muchos pacientes peregrinan de médico en médico sin respuestas claras, mientras su salud se deteriora. Esto se debe a su baja prevalencia, la falta de conocimiento en la comunidad médica general y la necesidad de estudios genéticos específicos.
